“上帝赐给你的，就是你当得的。”
玛奇·史密斯（Marcie Smith）坐在妇产科医生的办公室里，她的子宫内开始了新的生命，她用这些话敦促医院的遗传咨询师尊重她对产前筛查的决定。45岁的史密斯知道她的孩子患有唐氏综合症的风险很高。她了解统计数据。在她上一次怀孕时她已经经历过一次误报的筛查，她不想重温另一个不准确结果的压力。她想，上帝创造了这个小人类，如果是神想要这个孩子在这个世上，即便有唐氏综合症的风险也是神所允许的。
她的保证并没有说服她的临床医生们。在列出可能影响婴儿的各种染色体异常后，史密斯的产科医生建议堕胎。遗传学顾问放弃了应有的分寸感，并指责她在没有基因筛查的情况下怀孕足月是“不负责任”的。史密斯因受上帝的主权善良所持有的信心而受到鼓舞，仍然坚定不移地决定要生下这个孩子。但她泪流满面地离开预约检查的医院，她万万没有想到怀孕的喜悦会转为痛楚。
没有人能够忍受史密斯在医生办公室遭受的欺凌行为。然而，即使在面对最体贴人的医生时，许多女性在产前遗传筛查的问题上也会遇到类似的焦虑。美国妇产科学院（ACOG）建议产科医生在孕早期为所有女性提供这些检查，但有关其风险和益处的讨论各不相同。 虽然乍一看，筛查似乎很有帮助，但如果缺乏富有同情心和深入的咨询帮助，这些测试会使因怀孕的消息正欢欣鼓舞的女性陷入苦恼。
产前筛查旨在检测发育婴儿中可能患有的唐氏综合症、爱德华病和帕托综合征（三染色体性分别是21、18和13），并可评估脊柱裂等神经管缺陷。传统的检测方法可测量血液中生物标记物的痕迹，尽管在过去的几年里，胎盘“无细胞DNA”的评估也因其潜在改善的敏感性而受到欢迎。然而重要的是，这些筛查测试并不是确诊的，误报阳性和阴性结果还是会出现，任何阳性结果都需要通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样等侵入性的检查进行确认。
产前筛查的目的是帮助家庭在实践和情感上为未出生婴儿的绝症或残疾做好准备。13和18这两个三染色体的异常是如此严重又普遍，以至于大多数患有这些异常的婴儿都会在子宫内夭折。虽然研究显示接受过积极治疗高达13％的患者可能活到10岁，但在那些生存到分娩的婴儿中，大多数都会在一年内死于出生缺陷。唐氏综合症的预期寿命要好得多，中位数为大约60年; 然而，流产和死产的威胁仍然存在，影响了羊膜穿刺术后30％的唐氏综合症患儿。
在许多情况下，遗传性疾病的威胁促使家庭结束怀孕。一项系统评价表明，在1995年至2011年间，67％的唐氏综合症患儿在确诊后被堕胎。对于基督徒来说，这样做是不可取的。上帝极其奇妙又可畏地创造了我们，我们是祂的形象承载者（创世记1:26），甚至在我们从子宫出来并迎接医院灯光的眩光之前就已被祂熟知及珍惜（诗篇139:13-16）。无论我们的意图可能是多么充满怜悯，我们绝不能故意结束由上帝、为上帝而创造的孩子生命（出埃及记20:13）。因此，对于信徒来说，产前筛查只能在可能丧失孩子这方面给父母做好心理和时间上的准备，并为照顾残疾儿童严峻的挑战而筹划。在小型农村医院或资源匮乏的环境中，早期发现遗性传异常可促进将护理转移到一间能更好管理婴儿潜在严重疾病的医院。它让家庭能提前收集资源并寻求支持，并虔诚地考虑前方的道路。并且悼哀。如果合适的话，为他们的孩子研究保守治疗方案。
然而，就算是这些好处也有个重要的警告伴随着。 产前筛查测试具有不同的准确性，误报率（也就是筛查表明婴儿有缺陷，但实际上是健康的）占了已知10％的病例。 鉴于这种低特异性，ACOG强调家庭不应仅仅依靠产前筛查的结果做出决定。 相反的，ACOG建议具有阳性筛查结果的女性进行确证研究。但即便是这些二次测试虽然更准确，还仍容易出错，并会带来伤害及丧失胎儿的风险。
观察到这些误差幅度说服艾琳·华莱士（Erin Wallace），一名护士及四个孩子的母亲，放弃自己怀孕时的产前筛查。 她一直对这个概念持开放的态度，直到她在护理学校目睹一对夫妇经历的情绪动荡——尽管羊膜穿刺术为阴性，他们的孩子却患有唐氏综合症。 她回想道：“看到这个家庭做到带有风险的羊膜穿刺术的程度，又仍经历假结果的压力，给我留下了深刻的印象。” “堕胎不是个选择，所以我知道结果除了让我焦虑，不会对我的怀孕有什么差别。上帝也说我们应当一无挂虑。”
这些见证的教训是：产前筛查测试是一种选择，而不是要求，而只有在仔细权衡其后果后才能进行。 ACOG强调“选择是否对非整倍性进行筛查或诊断检测取决于女人的目标和价值观及她对信息准确性的渴望”，也强调“患者在咨询后可能因任何原因拒绝筛查或诊断检测”。这些测试对于照顾婴儿并不重要，因为在20周的超声波通常会显示任何危险的解剖缺陷。 因此，产前筛查测试只是一种选项，是准备应对未来挑战的机会。然而，即便如此，只有在真实看待并清醒认识到产前筛选有出错的潜在性，筛选才会有帮助。
对于玛奇·史密斯来说，选择很明确。她记起为最终生下健康的儿子所受的痛苦：即使他有这些他们向我投掷的染色体异常，也不会有什么关系。不是每个人生来都是一样的。我们本得爱护有残疾的人。 它教我们要有更多的慈爱、耐心及喜乐。“
那么，在权衡产前筛查的好处时，最重要的问题可能就是筛查是否有助于我们更好地培养上帝委托给我们照顾的小孩——这是一种独特而个性化的呼召，就如上帝配对母子。
译：沈昀熹；校：JFX。原文刊载于福音联盟英文网站：The Hope and Heartache of Prenatal Screening。
